Код тиші

Висвітлено сучасні уявлення про генетичні порушення, що ведуть до сенсоневральної приглухуватості (СНТ) та глухоти. Коротко розглянуто історію формування знань про роль спадкового матеріалу у порушенні слуху у людини, порушені деякі економічні проблеми, що виникають при організації скринінгу, та етичні питання – під час проведення генотипування, особливо пренатального. В основному робота присвячена СНТ, пов'язаної з порушенням структури генів, насамперед гена GJB2 – основного чинника приглухуватості. Викладено власні дані: мажорною мутацією гена GJB2 є делеція 35delG, виявлена більш ніж у половини досліджених пацієнтів із СНТ – мешканців Білорусі. Обговорено нові відомості про роль генів різних функціональних груп, відповідальних за звукопроведення; Показано, що СНТ може розвинутися в результаті аномалій структури надзвичайно великої групи генів. Особливу увагу приділено мутаціям мітохондріальної ДНК та пов'язаному з ними явищу ототоксичності аміноглікозидних антибіотиків. Наведено результати власних досліджень білоруських пацієнтів і популяційної групи щодо мітохондріальних мутацій. Описано сучасні підходи до пошуку дефектних генів, насамперед використання секвенування нового покоління для з'ясування причин спадкової приглухуватості. Розглянуто перспективи застосування генотерапії при СНТ. Призначено для фахівців у галузі молекулярної та медичної генетики, а також аспірантів, магістрантів та студентів, які навчаються за цими спеціальностями.